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Factores hereditarios y ambientales de la Esclerosis Múltiple: ¿podría heredar la enfermedad?

En la Esclerosis Múltiple (EM) la predisposición genética por sí misma no implica el desarrollo de la enfermedad. El estilo de vida y los factores ambientales son elementos clave que contribuyen al riesgo de padecer EM.1,2 

María Rodríguez Rodríguez

Dra. María Rodríguez Rodríguez

Neuróloga

25 Mayo 2023

Es decir, que la EM no es una enfermedad hereditaria “per se”. Entonces, ¿cuál es el riesgo en función de los factores hereditarios?

La influencia de la genética en la susceptibilidad de la EM ha sido ampliamente estudiada, aproximadamente uno de cada ocho pacientes tiene antecedentes familiares de EM.3 El riesgo de padecer EM en la población general es de 1-2.5 por cada 1000 personas y aumenta a un 2-5 por cada 100 personas si se tiene un familiar de primer grado, padre o hermanos.

Si ambos padres sufren la enfermedad, entonces el riesgo aumenta a 30 de cada 100, muy similar al caso de gemelos idénticos, que es de 25 de cada 100.4 El riesgo entre gemelas femeninas idénticas en Reino Unido y Canadá es igual que la de tener ambos padres afectos (30 de cada 100), bajando este riesgo a 8.5 de cada 100 en el sur de Europa.5 Estudios sobre la heredabilidad de la EM han estimado que un hermano de una persona con EM tiene un riesgo casi 17 veces mayor de padecer la enfermedad.6

No obstante, estudios más recientes estiman este riesgo relativo en un aumento de siete veces, lo que indica la importancia mucho menor de la predisposición genética, a favor de la ambiental.7,8

Es evidente, por tanto, que la genética juega un papel primordial, pero no único y que la influencia de los factores ambientales suponen un papel fundamental en el desarrollo de la EM.

En cuanto a los factores ambientales, el riesgo de padecer EM es mayor a medida que nos alejamos del Ecuador. Los estudios de migración han confirmado que los individuos que migran antes de la adolescencia de una zona de alto riesgo de EM a una de bajo riesgo, tienen menos posibilidades de padecer la enfermedad que si lo hacen a edades adultas.9 Así pues, los riesgos ambientales están relacionados con la etapa de la adolescencia. Pero, ¿cuáles son? Y más importante todavía, ¿se podrían tomar medidas preventivas al respecto?.

Se conoce de manera inequívoca 3 factores de riesgo de EM1:

  • El tener anticuerpos contra el virus de Epstein-Barr (VEB).
  • Haber padecido mononucleosis infecciosa.
  • El tabaquismo.

En un artículo de 202211 se propone el VEB como la principal causa de EM. Los autores demuestran en una cohorte de más de 10 millones de militares estadounidenses, que el riesgo de EM aumenta 32 veces después de la infección por VEB y no después de otros virus que se transmiten de manera similar, como el citomegalovirus (CMV). Además, de media, el tiempo desde que el individuo es positivo contra el VEB hasta el debut de la EM es de 5 años, mientras que publicaciones anteriores mostraban que el contacto con el VEB es una condición necesaria pero no suficiente para el desarrollo de la enfermedad, ya que se encuentra en el 100% de los enfermos y en el 95% de los sanos y que si este contacto se produce en la infancia y no en la adolescencia se relaciona con un menor riesgo de EM.12

Asimismo, el padecer mononucleosis infecciosa duplica las posibilidades de padecer EM.13
Parece claro que la vacunación antes de la adolescencia, en personas con alto riesgo de padecer EM, debería ser una medida preventiva futura a tener en cuenta.

El tabaquismo eleva el riesgo de la EM y además empeora el curso de la misma. El efecto de fumar sobre el riesgo de EM depende de la genética del individuo, lo cual apoya firmemente el papel de causalidad del tabaco en el desarrollo de la enfermedad. Entre las personas con este riesgo genético, el 40 % de los casos de EM se pueden atribuir al hábito de fumar, siendo el efecto dosis-dependiente. A más cantidad, mayor riesgo14. Esto explica el aumento actual de la incidencia de EM en mujeres (ratio 3/1), dado el incremento de mujeres fumadoras después de la segunda guerra mundial.15

Estudios epidemiológicos parecen demostrar que la baja exposición a la luz solar y/o niveles bajos de vitamina D, son un factor de riesgo para el desarrollo de la EM.1,2 La suplementación de vitamina D es recomendable en la adolescencia y en personas de alto riesgo de EM.2 Lo que no se ha podido establecer es un claro beneficio de la terapia con vitamina D en el curso de la enfermedad.16

Estudios recientes relacionan que la obesidad durante la adolescencia es un factor de riesgo independiente de EM.2 Esta asociación es mayor a mayor índice de masa corporal (IMC>27), aunque tener un sobrepeso más modesto también se asocia a mayor riesgo.17 

Como vemos, la etapa clave para la prevención de los factores ambientales que influyen en el desarrollo de EM es la adolescencia.

Fuentes

  1. R. Dobson and G. Giovannoni. Multiple Sclerosis.- a review. European Journal of Neurology 2019,26: 27-40.
  2. Tomas Olsson, Lisa F. Barcellos and Lars Alfredsson. Interactions between genetic, lifestyle and environmental risk factors for multiple sclerosis.
  3. Harichian MH, Fatehi F, Sarraf P, Honarvar NM, Bitarafan S. Worldwide prevalence of familial multiple sclerosis: a systematic review and meta-analysis. Mult Scler Relat Disord 2017; 20:43- 47.
  4. Ebers GC, Sadovnick AD, Risch NJ. A genetic basis for familial aggregation in multiple sclerosis. Canadian Collaborative Study Group. Natur 1995 Sep; 377(6545):150-1.
  5. Ristori G, Cannoni S, Stazi MA, et al. Multiple sclerosis in twins from continental Italy and Sardinia: a nation- wide study. Ann Neurol 2006; 59: 27–34.
  6. O’Gorman, C., Lin, R., Stankovich, J. & Broadley, S. A. Modelling genetic susceptibility to multiple sclerosis with family data. Neuroepidemiology 40, 1–12 (2013).
  7. Westerlind, H. et al. Modest familial risks for multiple sclerosis: a registry-based study of the population of Sweden. Brain 137, 770–778 (2014).
  8. Westerlind, H. et al. Identity-by-descent mapping in a Scandinavian multiple sclerosis cohort. Eur. J. Hum. Genet. 23, 688–692 (2015).
  9. McLeod JG, Hammond SR, Kurtzke JF. Migration and multiple sclerosis in immigrants to Australia from United Kingdom and Ireland: a reassessment. I. Risk of MS by age at immigration. J. Neurol. 2011; 258(6):1140-9.
  10. Belbasis L, Bellou V, Evangelou E, Ioannidis JPA, Tzoulaki I. Environmental riesk factors and multiple sclerosis: an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. Lancet Neurol. 2015;14(3):263-73.
  11. Kjetil Bjornevik, Marianna Cortese, Brian C. Healy, Jens Kuhle, Michael J. Mina, Yumei Leng, Stephen J. Elledge, David W. Niebuhr, Ann I. Scher,
Kassandra L. Munger, Alberto Ascherio.
  12. Pakpoor J, Disanto G, Gerber JE, Dobson R, Meier UC, Giovannoni G. The risk of developing multiple sclerosis in individuals seronegative for Epstein-Barr virus: a meta- analysis. Mult Scler J. 2013;19(2):162-6.
  13. Handel AE, Williamson AJ, Disanto G, Handunnetthi L, Giovannoni G, Ramagopalan SV. An updated meta- analysis of risk of multiple sclerosis following infectious mononucleosis. PLoS One 2010; 5: e12496.
  14. Degelman ML,Herman KM. Smoking and multiple sclerosis: a systematic review and meta-analysis using the Bradford Hill crieria for causation. Mult Scler Relat Disord. 2017;17:207-16.
  15. Palacios N, Alonso A, Brønnum-Hansen H, Ascherio A. Smoking and increased risk of multiple sclerosis: parallel trends in the sex ratio reinforce the evidence. Ann Epi- demiol 2011; 21: 536–542.
  16. The efficacy of vitamina D in multiple sclerosis: a meta-analysis. Mult Scler Relat Disord. 2018;23:56-61.
  17. Gianfrancesco, M. A. et al. Obesity during childhood and adolescence increases susceptibility to multiple sclerosis after accounting for established genetic and environmental risk factors. Obes. Res. Clin. Pract. 8, e435–447 (2014).

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