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¿Es la esclerosis múltiple una enfermedad hereditaria?

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad crónica autoinmune y degenerativa del sistema nervioso central. Como la mayoría de enfermedades de este tipo se desconoce la causa fundamental por lo que una persona desarrolla la enfermedad.

18 Mayo 2021

Por lo que en sentido estricto a la pregunta si es la Esclerosis Múltiple una enfermedad hereditaria, la respuesta es no. No obstante, esta respuesta categórica tiene algunos matices. Así sabemos que sí existe una predisposición genética a padecerla.

Una enfermedad se considera hereditaria cuando conocemos una alteración genética que se transmite de una generación a otra. Este hecho no se ha demostrado que ocurra en la Esclerosis Múltiple. Por el contrario, la existencia de una predisposición genética significa que si tenemos unas características genéticas determinadas o antecedentes familiares de una determinada enfermedad tendremos un mayor riesgo de sufrirla.

De una forma muy esquemática, los hechos que apoyan esta hipótesis de predisposición genética son:

  • Existen identificados en el momento actual centenares de genes que hacen que una persona tenga un aumento del riesgo de padecer Esclerosis Múltiple. Dentro de ellos, está ampliamente demostrado un incremento de la susceptibilidad a sufrir Esclerosis Múltiple por la presencia de HLA-DR2, y muchos estudios refieren que explicaría entre el 30-60% de la participación genética en la Esclerosis Múltiple.
  • Impacto de la historia familiar:
  1.  El riesgo de la población general de sufrir Esclerosis múltiple es del 0,1%.
  2. El riesgo de que un niño tenga Esclerosis Múltiple cuando su madre y su padre están afectados es del 30% si la enfermedad se manifiesta tempranamente durante la infancia y adolescencia. Cuando solo es uno de los dos, el riesgo es mucho menor, entre un 2-5%.
  3. Los gemelos tienen una predisposición del 26,7% si son monocigóticos (fetos exactamente iguales que proceden del mismo cigoto), y del 3,5% si son dicigóticos (fetos que proceden de dos óvulos distintos y comparten la mitad de sus genes como cualquier hermano).

Ahora bien, la presencia de genes de susceptibilidad por sí sola no explica el desarrollo de la enfermedad, y son necesarios otros factores coexistentes. Entre estos factores destacan los ambientales y epigenéticos: dieta, obesidad infantil, tabaquismo, clima, agentes infecciosos como virus de la familia herpes, exposición a luz ultravioleta…

Es por ello que la Esclerosis Múltiple se considera una enfermedad multifactorial, donde un cocktail de diferentes factores, entre los que se encuentra la genética, se mezclan de una forma determinada, dando como resultado el desarrollo de la misma.

 

«El artículo refleja la opinión y práctica clínica del autor y no se trata de una opinión o recomendación de Merck, S.L.U. Asimismo, el presente artículo tiene carácter orientativo y divulgativo, de modo que no constituye un diagnóstico de una patología o enfermedad y no sustituye al diagnóstico o tratamiento realizado por un profesional sanitario».

Fuentes

  1. Ballerini C, Guerini FR, Rombola G, et al. HLA-multiple sclerosis association in Continental Italy and correlation with disease prevalence in Europe. J Neuroimm. 2004, 150:178-85.
  2. Chao MJ, Herrera BM, Ramagopalan SV, et al. Parent-of-origin effects at the major histocompatibility complex in multiples sclerosis. Hum Mol Gen.2010, 19: 3679-89.