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03 - 12 - 18

¿ La esclerosis múltiple es genética?

Existe un acuerdo generalizado entre los expertos en esclerosis múltiple en cuanto a que la enfermedad es consecuencia de una combinación de factores ambientales y genéticos.

Los factores ambientales incluyen exposición reducida a radiación ultravioleta, niveles bajos de vitamina D, infección por el virus de Epstein-Barr y consumo de tabaco.

 

La relación entre la esclerosis múltiple y la genética se estableció relativamente pronto. Los primeros estudios que pusieron al descubierto la relación entre esclerosis múltiple y genética fueron análisis sobre la población a partir de núcleos familiares.

 

Aunque la esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria, ya que no se transmite de padres a hijos, sí se ha podido documentar que su incidencia y su prevalencia son algo más elevadas entre los miembros de la familia de los pacientes que entre la población general.

 

En los últimos años han proliferado los estudios que han revolucionado el conocimiento sobre esclerosis múltiple y genética. Estos trabajos han descubierto más de 200 genes relacionados con la enfermedad. También se ha sugerido que otros factores, como la obesidad, pueden estar relacionados con el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple en el futuro.

 

La genética de la esclerosis múltiple es una rama de la medicina que ha avanzado enormemente en los últimos años. Los expertos consideran que está por venir una época aún más floreciente en cuanto al conocimiento sobre la relación entre la esclerosis múltiple y la genética.

 

El papel de la genética en la esclerosis múltiple

 

Mientras se sigue investigando sobre esclerosis múltiple y genética, hay varios datos que pueden ayudar a orientar a los pacientes sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad.

 

  • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple para la población general es del 0,1%.
  • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple de los hijos de una persona con la enfermedad es aproximadamente del 2%.
  • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple en hijos de dos pacientes con la enfermedad es aproximadamente del 12,2%.
  • El riesgo en gemelos no idénticos o hermanos está alrededor del 5%.
  • El riesgo en gemelos homocigóticos es aproximadamente del 25%.
  • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple en parientes de segundo y tercer grado es aproximadamente del 1%.

 

Otros riesgos a considerar:

  • Los pacientes con esclerosis múltiple son más propensos a desarrollar otras enfermedades inflamatorias.
  • Los miembros de la familia de una persona con esclerosis múltiple tienen un riesgo ligeramente más elevado de desarrollar otras enfermedades autoinmunes. En este fenómeno, la investigación apunta a causas genéticas.

 

Aproximadamente una tercera parte de las variantes genéticas asociadas con la esclerosis múltiple también se han identificado con alguna otra enfermedad de origen autoinmune.

 

Las investigaciones más recientes están aportando cada vez más evidencias de que existen elementos genéticos compartidos entre diferentes pacientes con enfermedades autoinmunes también distintas.

 

La prueba con ImmunoChip ha permitido analizar diversas enfermedades autoinmunes a gran escala sin que ello suponga un coste excesivamente elevado. Con este método se ha podido multiplicar por diez el volumen de muestras estudiadas. Un análisis de este tipo permitió, por ejemplo, comparar a 15.498 pacientes con esclerosis múltiple desde el punto de vista genético con más de 24.000 personas sanas para conocer mejor la genética de la esclerosis múltiple.

 

A estas nuevas técnicas se suman, desde hace poco, herramientas informáticas muy sofisticadas, útiles para asociar características genéticas y susceptibilidad de desarrollar enfermedades, lo cual aclarará la relación entre la esclerosis múltiple y la genética.

 

Aún no se han llegado a identificar los genes causantes de la esclerosis múltiple ni sus consecuencias funcionantes.

 

Los nuevos métodos disponibles para explorar las implicaciones de las variantes genéticas asociadas a la enfermedad y su interacción con los factores ambientales serán un nuevo capítulo en la genética de la esclerosis múltiple.

 

 

FUENTES

Lin R, et al. The genetics of multiple sclerosis. British Medical Journals. Practical Neurology. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2012-000276

Sawcer  S, Franklin  RJ, Ban  M. 2014. Multiple sclerosis genetics. Lancet Neurol 13: 700–709.

Nikolaos A. Patsopoulos. Genetics of Multiple Sclerosis: An Overview and New Directions. Published in Advance February 12, 2018, doi: 10.1101/cshperspect.a028951.

NIH. U.S. National Library of Medicine. Multiple Sclerosis. Inheritance pattern.

National MS Society. Genetics.

Cheryl Zygrand. Genetics of Multiple Sclerosis: What’s New and on the Horizon. Medpage. Jun 2018.

Compston A, y Coes A. Multiple Sclerosis. Lancet. 2008 Oct 25;372(9648):1502-17. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61620-7.

Ebers GC, et al. Conjugal multiple sclerosis: population-based prevalence and recurrence risks in offspring. Canadian Collaborative Study Group. Ann Neurol. 2000 Dec;48(6):927-31.

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