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31 - 01 - 18

¿La Esclerosis Múltiple es hereditaria?

Los científicos no han logrado aún descubrir por qué una persona desarrolla esclerosis múltiple. No se ha probado que haya un desencadenante claro ni que sea una enfermedad que podemos prevenir.

La respuesta a la cuestión de si la esclerosis múltiple es hereditaria no es sencilla. Hablando en sentido estricto, la respuesta más correcta es que no. Para que una enfermedad pueda definirse como hereditaria es necesario que se transmita de una generación a otra con un patrón predecible. Es algo que no pasa en la esclerosis múltiple, aunque sí existe un elemento genético que influye en el riesgo de desarrollarla.

Hasta el momento se han identificado aproximadamente 200 genes que pueden hacer que una persona sea más susceptible que otra a desarrollar esclerosis múltiple. La mayor parte de los pacientes con esclerosis múltiple carecen de antecedentes familiares, lo cual refuerza la idea de que no es hereditaria.

La evidencia científica disponible indica que la esclerosis múltiple se debe a una combinación de factores. No obstante, aún no se sabe en qué proporción influye cada uno de ellos en la enfermedad:

  • Inmunológicos. Las células del sistema inmunológico atacan al sistema nervioso en la esclerosis múltiple, aunque no está claro qué desencadena ese proceso.
  • Ambientales. La enfermedad es más frecuente en áreas alejadas del ecuador de la tierra. Los epidemiólogos, expertos en observar estos fenómenos, están analizando también la importancia de la edad, el género y otros factores en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. 

La vitamina D es un elemento importante en este contexto, objeto de muchos estudios, y se sabe que fumar incrementa el riesgo de desarrollar la enfermedad. 

  • Infecciones. Los virus son un factor conocido de desmielinización e inflamación. Más de una docena de virus y bacterias –el Epstein-Barr, por ejemplo- son objeto de investigación para conocer mejor su implicación en la esclerosis múltiple. 
  • Factores genéticos. Algunos investigadores apoyan la teoría de que una persona con cierta predisposición genética acaba desarrollando la enfermedad como reacción a algunos factores ambientales.
    • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple para la población general es del 0,1%
    • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple de los hijos de una persona con la enfermedad es aproximadamente del 2%
    • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple en hijos de dos pacientes con la enfermedad es aproximadamente del 12,2%
    • El riesgo en gemelos no idénticos o hermanos está alrededor del 5%
    • El riesgo en gemelos homocigóticos es aproximadamente del 25%
    • El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple en parientes de segundo y tercer grado es aproximadamente del 1%

En años recientes han proliferado los estudios que han revolucionado el conocimiento sobre esclerosis múltiple y genética. Estas investigaciones han descubierto que otros factores, como la obesidad, pueden estar relacionados con el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple en el futuro.

Se estima que una tercera parte de las variantes genéticas asociadas con la esclerosis múltiple también guardan relación con alguna otra enfermedad de origen autoinmune. Incluso hay genes que comparten enfermedades tan aparentemente dispares como la esclerosis múltiple y el ictus (infarto cerebral).  

Las nuevas tecnologías para el análisis de grandes volúmenes de información, además de nuevos métodos disponibles llevarán a un nuevo capítulo en la genética de la esclerosis múltiple.
 

FUENTES
Friar, G. New insights into the genetic risk factors and disease pathways of multiple sclerosis. Whitehead Institute for Biomedical Research. Medical Xpress. April 6, 2020.
Kate Gao. The genetic architecture of multiple sclerosis. Nature Medicine volume 25, page1647(2019)
Tian Z, et al. Genetic Etiology Shared by Multiple Sclerosis and Ischemic Stroke. Front. Genet., 03 July 2020 | https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00646
Daniel C. Factor et al. Cell Type Specificity of Intralocus Interactions Reveals Oligodendrocyte Intrinsic Mechanisms For Multiple Sclerosis, SSRN Electronic Journal (2019).
Lin R, et al. The genetics of multiple sclerosis. British Medical Journals. Practical Neurology. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2012-000276
Sawcer  S, Franklin  RJ, Ban  M. 2014. Multiple sclerosis genetics. Lancet Neurol 13: 700–709.
Nikolaos A. Patsopoulos. Genetics of Multiple Sclerosis: An Overview and New Directions. Published in Advance February 12, 2018, doi: 10.1101/cshperspect.a028951.
NIH. U.S. National Library of Medicine. Multiple Sclerosis. Inheritance pattern.
National MS Society. Genetics.
Cheryl Zygrand. Genetics of Multiple Sclerosis: What’s New and on the Horizon. Medpage. Jun 2018.
Compston A, y Coes A. Multiple Sclerosis. Lancet. 2008 Oct 25;372(9648):1502-17. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61620-7.
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